O teste fornece a mais pessoas um diagnóstico de doenças raras e é mais rápido e eficiente do que os métodos de diagnóstico atuais. Também pode substituir cerca de 15 outros testes, afirma o hospital.
“Começamos com 5.000 testes por ano, cerca de um sexto das análises que realizamos anualmente”, afirma Helger IJntema, chefe do laboratório de diagnóstico do genoma. “Inicialmente, usaremos o teste para formas genéticas de cegueira e deficiência intelectual grave.”
O novo teste é baseado no chamado sequenciamento do genoma de leitura longa. Se uma condição for potencialmente hereditária, todo o DNA de um paciente é mapeado medindo pequenos fragmentos de DNA e juntando-os em pedaços mais longos.
A pesquisa mostrou que esta nova técnica mapeia o DNA de forma muito mais completa do que o método que utiliza fragmentos curtos.
“Isso leva a mais de 10% de diagnósticos para algumas doenças”, diz o professor de tecnologias genômicas Alexander Hoischen. “Também podemos descobrir novas causas hereditárias para certas condições. Isto poderia aumentar a percentagem de diagnósticos adicionais através de investigação para até 15%.”
A clínica Wendy van Zelst disse à rádio BNR que a nova abordagem fará a diferença para muitos pacientes.
“Cerca de um terço das pessoas com doenças raras recebem diagnósticos errados”, disse ela. “E isso muitas vezes leva ao tratamento errado. Este teste permite-nos fazer o diagnóstico correto mais rapidamente e depois montar um pacote de tratamento mais adequado.”